το άρθρο ενημερώθηκε στις 17.10.2026
Σε ποιον ταιριάζει το ΠΜΣ Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή Κατεύθυνση;
Το Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών «Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή Κατεύθυνση» απευθύνεται σε επαγγελματίες υγείας, βιοεπιστήμονες και αποφοίτους συναφών επιστημονικών πεδίων που επιθυμούν να αποκτήσουν εξειδικευμένη, επιστημονικά τεκμηριωμένη και εφαρμοσμένη γνώση στη σύγχρονη ιατρική γενετική, τόσο σε κλινικό όσο και σε εργαστηριακό επίπεδο. Το πρόγραμμα εστιάζει στη μοριακή βάση των γενετικών νοσημάτων, στη διάγνωση και γενετική συμβουλευτική, στη χρήση σύγχρονων τεχνολογιών (NGS, κυτταρογενετική, μοριακή διαγνωστική), καθώς και στη διασύνδεση γενετικών δεδομένων με την κλινική απόφαση και την εξατομικευμένη ιατρική. Χαρακτηρίζεται από ισχυρό διεπιστημονικό και εφαρμοσμένο προσανατολισμό, γεφυρώνοντας τη βασική βιοϊατρική έρευνα με την καθημερινή κλινική και εργαστηριακή πράξη.
Ταιριάζει ιδιαίτερα σε όσους:
έχουν ενδιαφέρον για τη γενετική βάση των νοσημάτων και της ανθρώπινης υγείας.
θέλουν να εξειδικευτούν στην κλινική και εργαστηριακή ιατρική γενετική.
επιθυμούν να κατανοήσουν σε βάθος τις σύγχρονες τεχνολογίες γενετικής ανάλυσης.
αναζητούν ένα ΠΜΣ με έντονο κλινικό, εργαστηριακό και τεχνολογικό χαρακτήρα.
ενδιαφέρονται για τη γενετική συμβουλευτική και την εξατομικευμένη ιατρική.
θέλουν να αναπτύξουν δεξιότητες διάγνωσης, ερμηνείας και αξιοποίησης γενετικών δεδομένων.
επιδιώκουν επαγγελματική ή ακαδημαϊκή εξέλιξη σε κλινικά, εργαστηριακά ή ερευνητικά περιβάλλοντα.
Το ΠΜΣ αποτελεί κατάλληλη επιλογή για όσους στοχεύουν στη συστηματική και επιστημονικά τεκμηριωμένη εφαρμογή της ιατρικής γενετικής, με άμεσο αντίκτυπο στη διάγνωση, την πρόληψη και την εξατομικευμένη φροντίδα ασθενών.
Εθνικό Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Σχολή Επιστημών Υγείας
Τμήμα Ιατρικής (Αθήνα)
ΠΜΣ: «Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή Κατεύθυνση»
(MSC in Medical Genetics: Clinical and Laboratory Direction)
Έδρα:
Διεύθυνση – Πόλη διεξαγωγής: Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Ιατρικής Σχολής Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο, Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», 11527, Αθήνα
Τηλέφωνα: 210 7467468, E-mail: dbellou@med.uoa.gr
Γνωστικό Αντικείμενο – Σκοπός :
Το ΠΜΣ «Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή Κατεύθυνση», έχει ως αντικείμενο την εκπαίδευση, μεταπτυχιακών φοιτητών για την απόκτηση εμπειρίας και τεχνογνωσίας σε ένα ιδιαίτερα δυναμικό και εξελισσόμενο πεδίο της σύγχρονης επιστήμης που αφορά την Ιατρική Γενετική η οποία είναι πλέον απαραίτητη για την κλινική και εργαστηριακή διάγνωση των γενετικών νοσημάτων.
Οι βασικοί στόχοι του Π.Μ.Σ. είναι:
Η παροχή της πλέον πρόσφατης γνώσης που αφορά: τη γενετική συχνών και σπάνιων νοσημάτων, την κλινική γενετική, την αναπτυξιακή γενετική, τη γενετική των πολυπαραγοντικών νοσημάτων, την γενετική έρευνα στις υπηρεσίες υγείας καθώς και τη γενετική συμβουλευτική.
Η σφαιρική κατάρτιση των υποψηφίων με την απόκτηση γνώσεων και δεξιοτήτων σε θέματα σχετικά με την Ιατρική Γενετική και την εφαρμογή της γονιδιωματικής τεχνολογίας ώστε να είναι σε θέση να αξιοποιήσουν, να κατευθύνουν, να εκτιμήσουν, να ερμηνεύσουν τη σύγχρονη γενετική διαγνωστική στην κλινική πράξη.
Οι απόφοιτοι του Π.Μ.Σ. αποκτούν ένα ισχυρό επιστημονικό υπόβαθρο, υπό την εποπτεία διακεκριμένων επιστημόνων με μακρόχρονη εμπειρία στον χώρο της Ιατρικής Γενετικής και την υψηλής ποιότητας διδασκαλίας με έμφαση στην απόκτηση πρακτικών δεξιοτήτων στην κλινική και εργαστηριακή πρακτική. Έχουν την τεχνογνωσία να προσφέρουν υπηρεσίες σύγχρονης κλινικής και εργαστηριακής γενετικής τόσο στον δημόσιο όσο και τον ιδιωτικό τομέα αλλά είναι σε θέση και να υποστηρίξουν δημιουργικά, εάν το θελήσουν, και τον ακαδημαϊκό τομέα ως υποψήφιοι διδάκτορες στην Ελλάδα ή και το Εξωτερικό.
Η ανάγκη επανίδρυσης του εν λόγω ΠΜΣ είναι επιβεβλημένη λαμβανομένου υπόψη ότι το συγκεκριμένο γνωστικό αντικείμενο της Ιατρικής Γενετικής δεν περιλαμβάνεται στο προπτυχιακό πρόγραμμα της Ιατρικής Σχολής, ΕΚΠΑ αλλά περιορίζεται μόνο σε ένα μάθημα επιλογής του εαρινού εξαμήνου του 6ου έτους, με τίτλο: «Κλινική Γενετική».
Τίτλος Σπουδών: Το ΠΜΣ απονέμει Δίπλωμα Μεταπτυχιακών Σπουδών (Δ.Μ.Σ.) στη «Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή Κατεύθυνση».
Μαθησιακά αποτελέσματα του Προγράμματος Σπουδών
Το Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών «Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή Κατεύθυνση» εμβαθύνει στη μοριακή και χρωμοσωμική βάση των κληρονομικών και πολυπαραγοντικών νοσημάτων, συνδέοντας τη λειτουργία του ανθρώπινου γονιδιώματος με τη διαγνωστική προσέγγιση και την εξατομικευμένη φροντίδα. Η εκπαίδευση περιλαμβάνει πρότυπα κληρονομικότητας, κυτταρογενετική, μοριακή γενετική, επιγενετική, γενετική του καρκίνου, δυσμορφολογία και κλινική αξιολόγηση ασθενών με πιθανό γενετικό νόσημα. Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στην κατάλληλη επιλογή και ερμηνεία γενετικών εξετάσεων, από τον συμβατικό καρυότυπο και τις τεχνικές PCR έως τον μοριακό καρυότυπο και την αλληλούχιση επόμενης γενιάς, με συνεκτίμηση της κλινικής εικόνας και των περιορισμών κάθε μεθόδου. Παράλληλα εξετάζονται ο προγεννητικός και προεμφυτευτικός έλεγχος, η γενετική συμβουλευτική, η φαρμακογονιδιωματική και οι νεότερες γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες. Η πρακτική εξοικείωση μπορεί να επικεντρωθεί στην παρακολούθηση ιατρείου Κλινικής Γενετικής ή στις εργαστηριακές ασκήσεις, σύμφωνα με το προβλεπόμενο μάθημα επιλογής. Η εκπόνηση μεταπτυχιακής διπλωματικής εργασίας καλλιεργεί την κριτική αξιολόγηση ερευνητικών δεδομένων και τη σύνθεση τεκμηριωμένων επιστημονικών συμπερασμάτων.
Με την επιτυχή ολοκλήρωση του Προγράμματος Σπουδών, ο απόφοιτος ή η απόφοιτη είναι σε θέση:
Επιστημονικό πεδίο UNESCO ISCED-F: Ιατρική
Γνώσεις
- να εξηγεί τη δομή και την οργάνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος, τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης και τους μηχανισμούς αντιγραφής, μεταγραφής, μετάφρασης, μεταλλαξιογένεσης και επιδιόρθωσης του DNA, συνδέοντάς τους με την εμφάνιση γενετικών νοσημάτων,
- να διακρίνει τα μενδέλεια και μη μενδέλεια πρότυπα κληρονομικότητας, περιλαμβανομένων της μιτοχονδριακής κληρονόμησης, του μωσαϊκισμού, της επίσπευσης και της μονογονεϊκής δισωμίας, και να εξηγεί τη σημασία τους για την εκτίμηση οικογενειακού κινδύνου,
- να αναγνωρίζει τις αριθμητικές και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τις παραλλαγές αριθμού αντιγράφων και τα σύνδρομα μικροελλειμμάτων ή μικροδιπλασιασμών, συσχετίζοντας τα κυτταρογενετικά ευρήματα με τον κλινικό φαινότυπο,
- να ερμηνεύει τους μοριακούς μηχανισμούς χαρακτηριστικών μονογονιδιακών νοσημάτων, όπως οι αιμοσφαιρινοπάθειες, η κυστική ίνωση, τα νευρομυϊκά και μεταβολικά νοσήματα, και να κατανοεί τη διαγνωστική αξία των σχετικών γενετικών δεικτών,
- να αναλύει τη σύνθετη συμβολή γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων σε πολυπαραγοντικές παθήσεις, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, η παχυσαρκία και ορισμένες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, αποφεύγοντας απλουστευτικές αιτιολογικές ερμηνείες,
- να περιγράφει τους επιγενετικούς μηχανισμούς, όπως η μεθυλίωση του DNA και η αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ, και τη σχέση τους με την ανάπτυξη, τις διαταραχές γονιδιακής ρύθμισης και την καρκινογένεση,
- να εξηγεί τη γενετική προδιάθεση σε κληρονομικά νεοπλασματικά σύνδρομα και τις βασικές αρχές μοριακής ογκολογίας, συνδέοντας την ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών με την πρόληψη, την παρακολούθηση και τη θεραπευτική στρατηγική,
- να συγκρίνει τις αρχές, τις ενδείξεις και τους περιορισμούς των τεχνικών καρυοτύπου, PCR, MLPA, Sanger, μοριακού καρυοτύπου και αλληλούχισης επόμενης γενιάς, λαμβάνοντας υπόψη το είδος της υπό διερεύνηση γενετικής αλλοίωσης,
- να κατανοεί τη διαγνωστική προσέγγιση δυσμορφικών χαρακτηριστικών και συγγενών ανωμαλιών, τη σημασία της λήψης οικογενειακού ιστορικού και της χρήσης βάσεων δεδομένων γονοτύπου–φαινοτύπου στην κλινική γενετική,
- να περιγράφει τις εφαρμογές και τα όρια του προγεννητικού, προεμφυτευτικού και νεογνικού ελέγχου, της γενετικής συμβουλευτικής, της φαρμακογονιδιωματικής και των γονιδιακών ή κυτταρικών θεραπευτικών προσεγγίσεων.
Δεξιότητες
- να συνθέτει οικογενειακό και ατομικό ιστορικό, να κατασκευάζει γενεαλογικό δέντρο και να υπολογίζει, όπου επιτρέπουν τα διαθέσιμα δεδομένα, την πιθανότητα επανεμφάνισης κληρονομικού νοσήματος σε συγγενικά πρόσωπα,
- να συσχετίζει κλινικά σημεία, δυσμορφικά χαρακτηριστικά και σωματομετρικές παραμέτρους με πιθανές γενετικές αιτίες, διαμορφώνοντας αιτιολογημένη διαφορική διάγνωση και κατάλληλα ερωτήματα εργαστηριακής διερεύνησης,
- να επιλέγει, με βάση το κλινικό ερώτημα, κατάλληλη γενετική εξέταση και να τεκμηριώνει την επιλογή μεταξύ κυτταρογενετικών, στοχευμένων μοριακών και ευρύτερων γονιδιωματικών αναλύσεων, αναγνωρίζοντας τις διαγνωστικές τους αδυναμίες,
- να εφαρμόζει ή να παρακολουθεί με επιστημονική επάρκεια βασικές εργαστηριακές διαδικασίες, όπως προετοιμασία δείγματος, καρυότυπο, PCR, ανάλυση STR και αλληλούχιση, με προσοχή στους κανόνες ποιότητας και ασφάλειας,
- να αναλύει αποτελέσματα μοριακού καρυοτύπου και αλληλούχισης επόμενης γενιάς, αξιοποιώντας κατάλληλα εργαλεία βιοπληροφορικής και πηγές τεκμηρίωσης για τη διερεύνηση της πιθανής κλινικής σημασίας των γενετικών παραλλαγών,
- να συντάσσει επιστημονικά σαφή αναφορά γενετικού ευρήματος, διαχωρίζοντας τα τεκμηριωμένα συμπεράσματα από τις αβέβαιες ερμηνείες και εξηγώντας τη συσχέτιση του εργαστηριακού αποτελέσματος με το ιστορικό και τον φαινότυπο,
- να αξιολογεί τις ενδείξεις ελέγχου φορέων, προγεννητικής και προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης, ενσωματώνοντας τις ιδιαιτερότητες κάθε περίπτωσης και τις απαιτήσεις ενημερωμένης συναίνεσης,
- να εξετάζει κριτικά τη διαθέσιμη βιβλιογραφία για τη γονιδιακή θεραπεία, τη γονιδιωματική επεξεργασία και τη φαρμακογονιδιωματική, διακρίνοντας την κλινικά τεκμηριωμένη εφαρμογή από την ερευνητική προοπτική,
- να σχεδιάζει ερευνητικό ερώτημα στον χώρο της ιατρικής γενετικής, να οργανώνει τη συλλογή και ανάλυση δεδομένων με κατάλληλες βιοστατιστικές μεθόδους και να παρουσιάζει με σαφήνεια τα ευρήματα και τους περιορισμούς,
- να επικοινωνεί σύνθετες γενετικές πληροφορίες με κατανοητή και ακριβή γλώσσα σε διεπιστημονικές ομάδες και, στο πλαίσιο της επαγγελματικής του ιδιότητας, να υποστηρίζει την ορθή ενημέρωση ασθενών και οικογενειών.
Ικανότητες
- να συνδυάζει γνώσεις μοριακής βιολογίας, κλινικής γενετικής και εργαστηριακής διαγνωστικής για τη διαμόρφωση τεκμηριωμένης προσέγγισης σύνθετων περιστατικών, αναγνωρίζοντας πότε απαιτείται συνεργασία με εξειδικευμένους επαγγελματίες,
- να αξιολογεί υπεύθυνα τη διαγνωστική βεβαιότητα και την κλινική χρησιμότητα ενός γενετικού ευρήματος, αποφεύγοντας την υπερερμηνεία παραλλαγών αβέβαιης σημασίας ή αποτελεσμάτων που δεν εξηγούν επαρκώς τον φαινότυπο,
- να λειτουργεί με σεβασμό στην αυτονομία, την ιδιωτικότητα και την ενημερωμένη συναίνεση των εξεταζομένων, αντιμετωπίζοντας με ευαισθησία τις οικογενειακές και αναπαραγωγικές συνέπειες της γενετικής πληροφορίας,
- να συνεργάζεται αποτελεσματικά με κλινικούς ιατρούς, εργαστηριακούς επιστήμονες, βιοπληροφορικούς και άλλους επαγγελματίες υγείας, συμβάλλοντας στη σύνδεση του εργαστηριακού αποτελέσματος με τις ανάγκες του ασθενούς,
- να αναγνωρίζει τις απαιτήσεις ποιοτικού ελέγχου, τεκμηρίωσης και διαπίστευσης ενός εργαστηρίου ιατρικής γενετικής και να υποστηρίζει πρακτικές που περιορίζουν προαναλυτικά, αναλυτικά και μετααναλυτικά σφάλματα,
- να σταθμίζει τις επιστημονικές, δεοντολογικές και κοινωνικές προεκτάσεις του πληθυσμιακού, προγεννητικού και προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου, λαμβάνοντας υπόψη την αβεβαιότητα, την ισότιμη πρόσβαση και την αποφυγή στιγματισμού,
- να προσεγγίζει κριτικά τις εξελίξεις της ιατρικής ακριβείας και των νέων γονιδιακών θεραπειών, εξετάζοντας την ισχύ των αποδεικτικών δεδομένων, την ασφάλεια και την εφαρμοσιμότητα στην κλινική πράξη,
- να οργανώνει με επιστημονική υπευθυνότητα τη διερεύνηση και παρουσίαση μεταπτυχιακής ερευνητικής εργασίας, εφαρμόζοντας αρχές ερευνητικής ακεραιότητας, ορθής αναφοράς αποτελεσμάτων και προστασίας προσωπικών δεδομένων,
- να αναπτύσσει συνεχή επαγγελματική μάθηση στον ταχέως εξελισσόμενο τομέα της γενωμικής, αναθεωρώντας τις ερμηνείες του υπό το φως νέων τεκμηρίων και αναγνωρίζοντας τα όρια της δικής του επαγγελματικής αρμοδιότητας,
- να συμβάλλει στη μεταφορά της επιστημονικής γνώσης από τη γενετική έρευνα στην υπεύθυνη κλινική ή εργαστηριακή εφαρμογή, με προτεραιότητα στην αξιοπιστία των αποτελεσμάτων και στην ωφέλεια των εξεταζομένων.
Σημείωση τεκμηρίωσης: Η παρουσίαση βασίζεται στον ισχύοντα Κανονισμό Σπουδών. Η επιλογή, η ομαδοποίηση και η διατύπωση των μαθησιακών αποτελεσμάτων αποτελούν συνθετική επεξεργασία του mysep, σύμφωνα με το Ελληνικό Πλαίσιο Προσόντων και τους περιγραφικούς δείκτες του Δουβλίνου.
Διάρκεια σπουδών : Η χρονική διάρκεια για την απονομή του Διπλώματος Μεταπτυχιακών Σπουδών (ΔΜΣ) του Προγράμματος ορίζεται σε (3) ακαδημαϊκά εξάμηνα.
Γλώσσα Διδασκαλίας: Τα μαθήματα διεξάγονται στην ελληνική γλώσσα.
Δίδακτρα: Η εγγραφή στο Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών συνεπάγεται συνεισφορά κάθε φοιτητή στα σχετικά λειτουργικά έξοδα, η οποία ανέρχεται σε 1000 ευρώ ανά εξάμηνο.
Κατηγορίες και αριθμός εισακτέων:
Στο Μεταπτυχιακό Πρόγραμμα γίνονται δεκτοί πτυχιούχοι Τμημάτων Πανεπιστημίων και ΤΕΙ και συγκεκριμένα: απόφοιτοι Ιατρικών και άλλων Επιστημών Υγείας της ημεδαπής (Νοσηλευτές, Φαρμακοποιοί, κτλ), ή απόφοιτοι άλλων Πανεπιστημιακών Σχολών (Βιολόγοι, Χημικοί, κτλ) καθώς και απόφοιτοι ΤΕΙ συναφών γνωστικών αντικειμένων. Δεκτοί γίνονται επίσης και Πτυχιούχοι αναγνωρισμένων ομοταγών ιδρυμάτων της αλλοδαπής, εφόσον ικανοποιούν τις αναγκαίες προϋποθέσεις για επιτυχή παρακολούθηση των μαθημάτων.
Ο αριθμός των εισακτέων θα είναι 30, κατ’ ανώτατο όριο.
Διαδικασία επιλογής και εγγραφή επιτυχόντων
Όλοι οι υποψήφιοι θα πρέπει να έχουν καλή γνώση της Αγγλικής γλώσσας με πιστοποίηση του επιπέδου Β2.
Απαραίτητα δικαιολογητικά είναι:
-
- Αίτηση Συμμετοχής
- Αντίγραφο πτυχίου ή βεβαίωση περάτωσης σπουδών
- Αναλυτική βαθμολογία όλων των ετών σπουδών
- Βιογραφικό σημείωμα
- Πιστοποιητικό γλωσσομάθειας αγγλικής γλώσσας, επιπέδου Β2
- Δύο συστατικές επιστολές
- Φωτοτυπία δύο όψεων της αστυνομικής ταυτότητας
- Υπεύθυνη δήλωση του υποψήφιου φοιτητή ότι γνωρίζει περί προβλεπόμενης διαγραφής του μετά το πέρας της μέγιστης διάρκειας φοίτησης, χωρίς επιστροφή των ήδη καταβεβλημένων τελών φοίτησης.
Και αν υπάρχουν
-
- Δημοσιεύσεις σε περιοδικά με κριτές.
- Αποδεικτικά επαγγελματικής ή ερευνητικής δραστηριότητας.
Oι φοιτητές από ιδρύματα της αλλοδαπής πρέπει να ξεκινήσουν εγκαίρως τη διαδικασία αναγνώρισης του βασικού πτυχίου τους από τον ΔΟΑΤΑΠ και να υποβάλουν την αίτηση μαζί με τα παραπάνω δικαιολογητικά.
Η επιλογή των μεταπτυχιακών φοιτητών που πληρούν τις προϋποθέσεις εγγραφής στο ΠΜΣ θα γίνει βάση αξιολόγησης όπως προβλέπεται από τον κανονισμό του ΠΜΣ.
Πρόγραμμα Σπουδών (Μαθήματα – ECTS)
Για την απόκτηση ΔΜΣ απαιτούνται συνολικά 90 (ενενήντα) πιστωτικές μονάδες (ECTS). Κατά τη διάρκεια των σπουδών, οι μεταπτυχιακοί φοιτητές υποχρεούνται σε παρακολούθηση και επιτυχή εξέταση μεταπτυχιακών μαθημάτων, ερευνητική απασχόληση, παρακολούθηση τυχόν σεμιναρίων και ημερίδων του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ, καθώς και σε εκπόνηση μεταπτυχιακής διπλωματικής εργασίας.
Τι άλλο πρέπει να ξέρω :
Χρήσιμα Έντυπα:
Προκήρυξη : Πρόσκληση εκδήλωσης ενδιαφέροντος (ακαδ. έτος 2026-2027)
ΦΕΚ Ίδρυσης : ΦΕΚ 3647 τ.Β΄/27.08.2018
Κανονισμός Σπουδών : ΦΕΚ 2607 τ.Β’/01.05.2024
Περισσότερα στοιχεία :
Ηλεκτρονική διεύθυνση ΠΜΣ: Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή Κατεύθυνση
Ηλεκτρονική διεύθυνση του τμήματος: https://school.med.uoa.gr/
Διάρκεια Λειτουργίας
Το ΠΜΣ θα λειτουργήσει μέχρι το ακαδημαϊκό έτος 2027 – 2028 εφόσον πληροί τα κριτήρια της εσωτερικής και εξωτερικής αξιολόγησης, σύμφωνα με την παρ. 8 του άρθρου 32 και την παρ. 6 του άρθρου 44 του ν. 4485/2017.