Ειδικός Γενομικής ή Ειδικός Μελέτης και Εντοπισμού Ελαττωματικών Γονιδίων

Τι επάγγελμα είναι αυτό με απλά λόγια;

Ποιος προσπαθεί να «διαβάσει» τον γενετικό μας κώδικα για να καταλάβει γιατί εμφανίζονται ασθένειες και πώς μπορούν να διαγνωστούν ή να αντιμετωπιστούν πιο αποτελεσματικά;

Ο Ειδικός Γενομικής ή Ειδικός Μελέτης και Εντοπισμού Ελαττωματικών Γονιδίων είναι ο επιστήμονας που ερευνά το ανθρώπινο DNA, εντοπίζει γονιδιακές μεταλλάξεις και συμβάλλει στην κατανόηση, τη διάγνωση και τη μελλοντική θεραπεία σοβαρών νοσημάτων.

Τι κάνει στην πράξη και πώς εργάζεται;

Ασχολείται με τη μελέτη και την αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γενετικού χάρτη, αναλύοντας τη δομή και τη λειτουργία των γονιδίων. Μελετά ελαττωματικά ή μεταλλασσόμενα γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες όπως ο καρκίνος, αυτοάνοσα νοσήματα ή λοιμώξεις, και συμβάλλει στην ανάπτυξη εξατομικευμένων διαγνωστικών και θεραπευτικών προσεγγίσεων.

Χρησιμοποιεί γενετικούς και φυσικούς χάρτες, γονιδιακούς επεξεργαστές, μοριακά μικροσκόπια και εξειδικευμένα υπολογιστικά συστήματα για να συγκρίνει χιλιάδες γονίδια ταυτόχρονα. Η εργασία του συνδέεται στενά με την έρευνα, τη συλλογή και ανάλυση δεδομένων και τη συμμετοχή σε επιστημονικές ομάδες και συνέδρια.

Ταιριάζει σε εσένα αν…

ταιριάζει σε νέους που έχουν έντονο ενδιαφέρον για τη βιολογία και την έρευνα,

ενδιαφέρονται για την κατανόηση πολύπλοκων επιστημονικών μηχανισμών,

διαθέτουν υπομονή, ακρίβεια και μεθοδικότητα,

τους ελκύει η εργαστηριακή δουλειά και η ανάλυση δεδομένων,

μπορούν να λειτουργούν με αίσθημα ευθύνης και σεβασμό σε ζητήματα βιοηθικής.

Τι ΔΕΝ είναι αυτό το επάγγελμα

Δεν είναι εργασία γραφείου με τυπικό ωράριο.

Δεν προσφέρει άμεσα αποτελέσματα ή γρήγορη επαγγελματική καταξίωση.

Δεν είναι κατάλληλο για όσους αποφεύγουν τη συνεχή μελέτη και την επιστημονική έρευνα.

Δεν περιορίζεται σε θεωρητικές γνώσεις χωρίς πρακτική εφαρμογή.

Τι χρειάζεται να σπουδάσεις ή να μάθεις;

Σπουδές παρέχονται στο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής του Δημοκρίτειου Πανεπιστημίου Θράκης, καθώς και στα Τμήματα Βιολογίας των Α.Ε.Ι. Σχετική εκπαίδευση παρέχεται και στα Τμήματα Ιατρικής, με περαιτέρω εξειδίκευση στη Γενομική. Η επαγγελματική πορεία προϋποθέτει μεταπτυχιακές σπουδές σε αντικείμενα όπως η Μοριακή Βιολογία, η Βιοϊατρική ή η Πρωτεϊνική Βιοτεχνολογία και συνεχή επιστημονική κατάρτιση.

Πού μπορεί να σε οδηγήσει επαγγελματικά;

Μπορεί να εργαστεί σε πανεπιστημιακά και νοσοκομειακά εργαστήρια, σε ερευνητικά ινστιτούτα, σε βιοτεχνολογικές και φαρμακευτικές εταιρείες, σε διαγνωστικά κέντρα, μονάδες προγεννητικής διάγνωσης ή εξωσωματικής γονιμοποίησης. Υπάρχουν επίσης δυνατότητες απασχόλησης στην εκπαίδευση, σε ερευνητικά προγράμματα του δημόσιου και ιδιωτικού τομέα και σε θεσμικά όργανα που ασχολούνται με ζητήματα βιοηθικής.

Μερικές ερωτήσεις για να σκεφτείς

Σε συναρπάζει η ιδέα ότι μικρές αλλαγές στο DNA μπορούν να επηρεάσουν ολόκληρη τη ζωή;

Αντέχεις τη μακρόχρονη εργαστηριακή έρευνα και την επιστημονική ακρίβεια;

Σε ενδιαφέρει να συμβάλεις στη μελλοντική πρόοδο της ιατρικής και της βιοτεχνολογίας;

Μπορείς να εργαστείς υπεύθυνα σε πεδία με σημαντικές ηθικές προεκτάσεις;

Σε ικανοποιεί η συνεχής μάθηση και η συμμετοχή σε επιστημονικές εξελίξεις;

Η περιγραφή που ακολουθεί έχει στόχο να σου δώσει ερεθίσματα για να αρχίσεις να σκέφτεσαι πώς αυτό το επάγγελμα συνδέεται με τον χαρακτήρα, τα ενδιαφέροντα και τον τρόπο που σου αρέσει να δουλεύεις.

Διάβασέ τη όχι για να αποφασίσεις άμεσα, αλλά για να γνωρίσεις καλύτερα τον εαυτό σου.

Περιγραφή Επαγγέλματος:

Αντικείμενο της εργασίας του είναι η μελέτη και η προσπάθεια αποκρυπτογράφησης του ανθρώπινου γενετικού χάρτη. Η γνώση του γενετικού κώδικα συμβάλλει στην κατανόηση του τρόπου δράσης των ελαττωματικών ή των μεταλλασσόμενων γονιδίων που ευθύνονται για μια μεγάλο αριθμό ασθενειών, όπως ο καρκίνος, η ρευματοειδής αθροίτιδα, το aids κ.ά.

Ο ειδικός γενομικής επιχειρεί να βελτιώσει την ποιότητα της υγείας αλλάζοντας τους τρόπους ερμηνείας και θεραπείας των ασθενειών. Η κατανόηση του γενετικού υλικού των χρωμοσωμάτων επιτρέπει ταχύτερη διάγνωση και επιλογή θεραπείας βάσει των γενετικών χαρακτηριστικών των ασθενών κυττάρων. Το πρόγραμμα για τη έρευνα του ανθρώπινου γονιδιώματος προσπαθεί να χαρτογραφήσει τη θέση όλων των γονιδίων σε κάθε χρωμόσωμα και να καταλάβει πώς ακριβώς είναι γραμμένες ολόκληρες οι αλυσίδες της ζωής.

Οι χάρτες που προκύπτουν από αυτή την εργασία είναι δύο ειδών: γενετικής σύνδεσης, που ανιχνεύουν τη σχετική θέση των γονιδίων μεταξύ τους, ώστε να συμπεραίνουν ποια από αυτά κληρονομούνται μαζί, και φυσικοί χάρτες για τον εντοπισμό της θέσης τους σε σχέση με άλλες γνωστές ακολουθίες – σήματα. Ο ειδικός γενομικής είναι σε θέση να χαρακτηρίζει μια ασθένεια κάνοντας διάγνωση με βάση τη θέση και το είδος των μοριακών ελαττωμάτων των κυττάρων, συγκρίνοντας χιλιάδες γονίδια κάθε φορά με τη χρήση γονιδιακών επεξεργαστών και μοριακών μικροσκοπίων.

Η βαθύτερη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο λειτουργούν τα γονίδια δίνει ελπίδες για ριζικά νέες θεραπείες στο μέλλον. Οι ερευνητές στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας προσπαθούν να διορθώσουν τις κυτταρικές δυσλειτουργίες μέσω της εισαγωγής γονιδίων. Η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση των ασθενειών με την εύρεση μοριακών προφίλ μπορεί να αλλάξει τους τρόπους με τους οποίους οι γιατροί θα ανιχνεύουν, θα διαγιγνώσκουν και θα θεραπεύουν τις ασθένειες χορηγώντας διαφορετικές θεραπευτικές αγωγές σε φαινομενικά όμοιες, αλλά με διαφορετικά γενετικά χαρακτηριστικά ασθένειες.

Συνθήκες Εργασίας:

Εργάζεται σε εργαστήριο. Ο φόρτος εργασίας και η κλινική έρευνα για μακρό χρονικό διάστημα απαιτούν υπερωριακή απασχόληση και συνεργασία με άλλους επιστήμονες και ερευνητές, όπως βιολόγους, φυσικούς και χημικούς.

Χειρίζεται πολύπλοκα μηχανήματα και μικροσκόπια και επιβάλλεται να τηρεί όλους τους απαραίτητους κανόνες ασφάλειας και υγιεινής. Οφείλει να κρατάει πλήρες αρχείο με τα αποτελέσματα των ερευνών του, να αξιοποιεί τις πληροφορίες που συλλέγει και να ανακοινώνει τα συμπεράσματά του σε ιατρικά συνέδρια στην Ελλάδα και το εξωτερικό.

Ιδιαίτερα Προσωπικά Χαρακτηριστικά και Ικανότητες:

Πρέπει να διαθέτει ενδιαφέρον για την έρευνα, υπομονή, παρατηρητικότητα και μεθοδικότητα. Επίσης, εκτός από την πολύ καλή γνώση ξένων γλωσσών και εξειδικευμένων προγραμμάτων στον ηλεκτρονικό υπολογιστή, πρέπει να χειρίζεται με επιδεξιότητα τα όργανα που είναι απαραίτητα για την εκτέλεση της εργασίας του.

Τέλος, καθώς συχνά χειρίζεται ευαίσθητα ζητήματα γύρω από την εξέλιξη του ανθρώπινου είδους και την ισορροπία της φύσης οφείλει να ακολουθεί τον κώδικα ηθικής δεοντολογίας και βιοηθικής.

Σπουδές:

Σπουδές παρέχονται στο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής του Δ.Π.Θ., καθώς και στα υπόλοιπα τμήματα Βιολογίας των Α.Ε.Ι. Διασύνδεση με το Ελληνικό Εκπαιδευτικό Σύστημα.

Σπουδές παρέχονται και στα τμήματα Ιατρικής των Α.Ε.Ι. Διασύνδεση με το Ελληνικό Εκπαιδευτικό Σύστημα.  Για την απόκτηση ειδικότητας Γενομικής απαιτείται ειδίκευση στη Κυτταρολογία ή άλλη συναφή ειδικότητα.

Σε μεταπτυχιακό επίπεδο σε Προγράμματα Μεταπτυχιακών Σπουδών σε αντικείμενα όπως: «Μοριακή Βιολογία-Βιοϊατρική»,  «Πρωτεϊνική Βιοτεχνολογία».

Τομείς Απασχόλησης:

Μπορεί να απασχοληθεί σε εργαστήρια πανεπιστημιακών και νοσηλευτικών ιδρυμάτων (όπως στο Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής του Ανθρώπου του Τμήματος Βιολογίας του Πανεπιστημίου Κρήτης), βιομηχανίες – βιοτεχνίες τροφίμων, παραγωγής φαρμάκων και σε σχετικά ερευνητικά προγράμματα σε ινστιτούτα και οργανισμούς του δημόσιου και ιδιωτικού τομέα που δραστηριοποιούνται σε τομείς εφαρμοσμένης γενετικής και μοριακών βιοεπιστημών (π.χ. Ινστιτούτο Βιοτεχνολογίας Κρήτης).

Επίσης μπορεί να απασχοληθεί σε Μονάδες Προγεννητικής Διάγνωσης Κληρονομικών Ασθενειών, Μονάδες Κυτταρογενετικής, Μονάδες Εξωσωματικής Γονιμοποίησης κ.ά., σε δημόσια ή ιδιωτικά ιατρικά κέντρα και διαγνωστικά εργαστήρια. Ακόμη, μπορεί να εργαστεί ως εκπαιδευτικός στη μέση ή ανώτατη εκπαίδευση.

Επιπλέον, μπορεί να απασχοληθεί στην Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής που αποτελεί συμβουλευτικό όργανο της Πολιτείας (Ν.2667/1998, ΦΕΚ Α’ 281/1998) και έχει τις εξής αρμοδιότητες:

α) εξετάζει τα ηθικά, κοινωνικά ή νομικά ζητήματα σχετικά με τις εξελίξεις, ιδίως στη Βιολογία, τη Βιοτεχνολογία, την Ιατρική και τη Γενετική,

β) διατυπώνει, σε συνεργασία με τα αρμόδια υπουργεία, προτάσεις την αντιμετώπιση των όποιων προβλημάτων σε αυτά τα θέματα και

γ) συνεργάζεται με διεθνείς οργανισμούς και παρεμφερή όργανα και μεριμνά για τη συμμετοχή της Ελλάδας σε διεθνείς εκδηλώσεις σχετικές με την έρευνα στους τομείς ενδιαφέροντός της και, τέλος, ενημερώνει τους πολίτες με κάθε πρόσφορο μέσο για θέματα που αφορούν την εξέλιξη των βιολογικών επιστημών και τις συνέπειες των εφαρμογών τους.