Ειδικός Γενομικής ή Ειδικός Μελέτης και Εντοπισμού Ελαττωματικών Γονιδίων

Περιγραφή Επαγγέλματος:
Αντικείμενο της εργασίας του είναι η μελέτη και η προσπάθεια αποκρυπτογράφησης του ανθρώπινου γενετικού χάρτη. Η γνώση του γενετικού κώδικα συμβάλλει στην κατανόηση του τρόπου δράσης των ελαττωματικών ή των μεταλλασσόμενων γονιδίων που ευθύνονται για μια μεγάλο αριθμό ασθενειών, όπως ο καρκίνος, η ρευματοειδής αθροίτιδα, το aids κ.ά.

Ο ειδικός γενομικής επιχειρεί να βελτιώσει την ποιότητα της υγείας αλλάζοντας τους τρόπους ερμηνείας και θεραπείας των ασθενειών. Η κατανόηση του γενετικού υλικού των χρωμοσωμάτων επιτρέπει ταχύτερη διάγνωση και επιλογή θεραπείας βάσει των γενετικών χαρακτηριστικών των ασθενών κυττάρων. Το πρόγραμμα για τη έρευνα του ανθρώπινου γονιδιώματος προσπαθεί να χαρτογραφήσει τη θέση όλων των γονιδίων σε κάθε χρωμόσωμα και να καταλάβει πώς ακριβώς είναι γραμμένες ολόκληρες οι αλυσίδες της ζωής.

Οι χάρτες που προκύπτουν από αυτή την εργασία είναι δύο ειδών: γενετικής σύνδεσης, που ανιχνεύουν τη σχετική θέση των γονιδίων μεταξύ τους, ώστε να συμπεραίνουν ποια από αυτά κληρονομούνται μαζί, και φυσικοί χάρτες για τον εντοπισμό της θέσης τους σε σχέση με άλλες γνωστές ακολουθίες – σήματα. Ο ειδικός γενομικής είναι σε θέση να χαρακτηρίζει μια ασθένεια κάνοντας διάγνωση με βάση τη θέση και το είδος των μοριακών ελαττωμάτων των κυττάρων, συγκρίνοντας χιλιάδες γονίδια κάθε φορά με τη χρήση γονιδιακών επεξεργαστών και μοριακών μικροσκοπίων.

Η βαθύτερη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο λειτουργούν τα γονίδια δίνει ελπίδες για ριζικά νέες θεραπείες στο μέλλον. Οι ερευνητές στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας προσπαθούν να διορθώσουν τις κυτταρικές δυσλειτουργίες μέσω της εισαγωγής γονιδίων. Η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση των ασθενειών με την εύρεση μοριακών προφίλ μπορεί να αλλάξει τους τρόπους με τους οποίους οι γιατροί θα ανιχνεύουν, θα διαγιγνώσκουν και θα θεραπεύουν τις ασθένειες χορηγώντας διαφορετικές θεραπευτικές αγωγές σε φαινομενικά όμοιες, αλλά με διαφορετικά γενετικά χαρακτηριστικά ασθένειες.

Συνθήκες Εργασίας:
Εργάζεται σε εργαστήριο. Ο φόρτος εργασίας και η κλινική έρευνα για μακρό χρονικό διάστημα απαιτούν υπερωριακή απασχόληση και συνεργασία με άλλους επιστήμονες και ερευνητές, όπως βιολόγους, φυσικούς και χημικούς.

Χειρίζεται πολύπλοκα μηχανήματα και μικροσκόπια και επιβάλλεται να τηρεί όλους τους απαραίτητους κανόνες ασφάλειας και υγιεινής. Οφείλει να κρατάει πλήρες αρχείο με τα αποτελέσματα των ερευνών του, να αξιοποιεί τις πληροφορίες που συλλέγει και να ανακοινώνει τα συμπεράσματά του σε ιατρικά συνέδρια στην Ελλάδα και το εξωτερικό.

Ιδιαίτερα Προσωπικά Χαρακτηριστικά και Ικανότητες:
Πρέπει να διαθέτει ενδιαφέρον για την έρευνα, υπομονή, παρατηρητικότητα και μεθοδικότητα. Επίσης, εκτός από την πολύ καλή γνώση ξένων γλωσσών και εξειδικευμένων προγραμμάτων στον ηλεκτρονικό υπολογιστή, πρέπει να χειρίζεται με επιδεξιότητα τα όργανα που είναι απαραίτητα για την εκτέλεση της εργασίας του.

Τέλος, καθώς συχνά χειρίζεται ευαίσθητα ζητήματα γύρω από την εξέλιξη του ανθρώπινου είδους και την ισορροπία της φύσης οφείλει να ακολουθεί τον κώδικα ηθικής δεοντολογίας και βιοηθικής.

Σπουδές:
Σπουδές παρέχονται στο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής του Δ.Π.Θ., καθώς και στα υπόλοιπα τμήματα Βιολογίας των Α.Ε.Ι. Διασύνδεση με το Ελληνικό Εκπαιδευτικό Σύστημα.

Σπουδές παρέχονται και στα τμήματα Ιατρικής των Α.Ε.Ι. Διασύνδεση με το Ελληνικό Εκπαιδευτικό Σύστημα.  Για την απόκτηση ειδικότητας Γενομικής απαιτείται ειδίκευση στη Κυτταρολογία ή άλλη συναφή ειδικότητα.

Σε μεταπτυχιακό επίπεδο σε Προγράμματα Μεταπτυχιακών Σπουδών σε αντικείμενα όπως: «Μοριακή Βιολογία-Βιοϊατρική»,  «Πρωτεϊνική Βιοτεχνολογία».

Τομείς Απασχόλησης:
Μπορεί να απασχοληθεί σε εργαστήρια πανεπιστημιακών και νοσηλευτικών ιδρυμάτων (όπως στο Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής του Ανθρώπου του Τμήματος Βιολογίας του Πανεπιστημίου Κρήτης), βιομηχανίες – βιοτεχνίες τροφίμων, παραγωγής φαρμάκων και σε σχετικά ερευνητικά προγράμματα σε ινστιτούτα και οργανισμούς του δημόσιου και ιδιωτικού τομέα που δραστηριοποιούνται σε τομείς εφαρμοσμένης γενετικής και μοριακών βιοεπιστημών (π.χ. Ινστιτούτο Βιοτεχνολογίας Κρήτης).

Επίσης μπορεί να απασχοληθεί σε Μονάδες Προγεννητικής Διάγνωσης Κληρονομικών Ασθενειών, Μονάδες Κυτταρογενετικής, Μονάδες Εξωσωματικής Γονιμοποίησης κ.ά., σε δημόσια ή ιδιωτικά ιατρικά κέντρα και διαγνωστικά εργαστήρια. Ακόμη, μπορεί να εργαστεί ως εκπαιδευτικός στη μέση ή ανώτατη εκπαίδευση.

Επιπλέον, μπορεί να απασχοληθεί στην Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής που αποτελεί συμβουλευτικό όργανο της Πολιτείας (Ν.2667/1998, ΦΕΚ Α’ 281/1998) και έχει τις εξής αρμοδιότητες: α) εξετάζει τα ηθικά, κοινωνικά ή νομικά ζητήματα σχετικά με τις εξελίξεις, ιδίως στη Βιολογία, τη Βιοτεχνολογία, την Ιατρική και τη Γενετική, β) διατυπώνει, σε συνεργασία με τα αρμόδια υπουργεία, προτάσεις την αντιμετώπιση των όποιων προβλημάτων σε αυτά τα θέματα και γ) συνεργάζεται με διεθνείς οργανισμούς και παρεμφερή όργανα και μεριμνά για τη συμμετοχή της Ελλάδας σε διεθνείς εκδηλώσεις σχετικές με την έρευνα στους τομείς ενδιαφέροντός της και, τέλος, ενημερώνει τους πολίτες με κάθε πρόσφορο μέσο για θέματα που αφορούν την εξέλιξη των βιολογικών επιστημών και τις συνέπειες των εφαρμογών τους.

(πηγή: Ο.Α.Ε.Δ.)